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无创产前诊断唐氏综合症

发布时间:2014-11-16 22:07 类别:产前DNA检测

研究中心为母体血浆胎儿核酸,李嘉诚健康科学研究所和中国香港,沙田,新界,香港特区,中国大学化学病理学系。

背景:

无创性产前诊断唐氏综合症胎儿使用直接核酸分析曾经是一个可望而不可及的目标。母体血浆中无细胞胎儿DNA的存在被发现于1997年,提供了一种新的无创性胎儿遗传物质源。

方法:

有很多的方法,至今已开发基于上cellfree的胎儿DNA分析胎儿染色体剂量的评估。开发的最有效的方法是基于大规模并行测序比整倍体怀孕时母体血浆DNA分子检测21号染色体的DNA分子与21三体综合症胎儿的孕妇血浆中的增加表示。

结果与结论:

一些多中心研究,至今已进行评估基于测序的方法诊断疗效。到今天为止,文献中分析共305 21三体综合症的怀孕和2061整倍体怀孕的结果。的总体诊断的敏感性和特异性均为99%。除了21三体综合征,大规模并行孕妇血浆DNA测序也已应用于18 - 三体,13三体综合征和胎儿的基因在整个基因组序列的无创性检测。