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母体血浆DNA有检测胎儿性别的诊断性能

发布时间:2014-11-16 14:03 类别:宝宝男女

平均为0.3万(SD 88 000)读取每个样品从8复杂的测序分析和2.3万(SD 474 000)从2重测序匹配我们的生物信息学标准计算的百分比21号染色体。 由于每个序列的载玻片序列只有有限数目的DNA分子,更高级别的复用,将导致每个样品被测序的DNA分子较少。

z分数3作为诊断的分界点,随着21号染色体复杂的协议检测到100%,21三体综合征胎儿,假阳性率2.1%,即100%的敏感性和特异性97.9%。 这给予了积极的预测值96.6%,阴性预测值为100%。

该8-plex的协议,但是,检测到79.1%的21三体胎儿在假阳性率为1.1%,也就是说,79.1%的敏感性和特异性为98.9%。 阳性预测值为91.9%,阴性预测值为96.9%。 11 18假阴性的情况是从封存的样品。 前瞻性收集和封存的样品之间的假阴性和真阳性病例的分布差异无统计学意义(χ2检验,P = 0.258)。 真阳性和假阴性21三体综合征病例8复杂的协议胎龄中位数(四分位范围12.3-13.5)分别为13.0周和12.9周(12.3-13.5)。 估计真阳性和假阴性的情况下按常规筛查21三体风险水平中位数分别为1 4(四分位距1 5 1 2)1(5 1 7 1 2),分别。 真阳性和假阴性的病例没有明显不同胎龄(曼 - 惠特尼,P = 0.538)或风险水平(曼 - 惠特尼,P = 0.466)。 有六个在8-plex的结果和3个2复杂的结果的假阳性结果。 由于少数假阳性的情况下,没有系统的功能进行了鉴定。 这些情况简介附录3所示,在bmj.com。

ROC曲线分析的染色体百分率21测量所有的测试案例做的目的是判断2复杂和8-plex的测序协议(无花果3 3)的诊断效率)。 为2-plex的8重测序协议的曲线下的面积分别为1.00(95%置信区间:0.9~1.00)和0.98(0.97~0.99)。

通过母体血浆DNA测序诊断胎儿21三体综合征的诊断疗效。 受试者工作特征(ROC)曲线(模糊的线条,显示出95%的置信区间)测量 ...

由母体血浆DNA测序的胎儿性别鉴定

孕妇血浆DNA分子测序中的Y染色体序列的存在理论上应该表示怀孕涉及男性胎儿。 然而,我们以前报道,生物信息学算法错误地分配一小部分DNA测序读Y染色体与女性胎儿在怀孕The following popper user interface control may not be accessible. Tab to the next button to revert the control to an accessible version.Destroy user interface control24个Y染色体的所有研究怀孕的值在附录7中所示。 ROC曲线分析确定了最佳临界值百分比Y染色体来区分男性和女性胎儿8复杂和2复杂的协议,分别是0.0114%和0.0095%。 然后,我们确定的314怀孕的胎儿DNA浓度的基础上从8复杂的协议获得的Y染色体的百分比值与整倍体的男性胎儿。 中位数的胎儿DNA的浓度为15.2%(四分位距为10.6%-19.1%) 。 归档和前瞻性收集的样品在整倍体的男性胎儿的妊娠,胎儿DNA浓度中位数分别为14.7%和15.4%,分别为(曼 - 惠特尼,P = 0.334)。


 整倍体的男性胎儿在怀孕发现母体血浆中胎儿DNA浓度