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试管婴儿,胚胎染色体筛查5对还是查23对?

发布时间:2019-01-10 15:35 类别:试管婴儿

试管婴儿,胚胎染色体筛查5对还是查23对?

 

第三代试管婴儿技术又叫做胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)。其中PGS技术主要筛查的就是染色体数目异常,有FISH / ACGH / NGS三种操作方法。但是因为查23对染色体可能面临无胚胎可移植的风险,很多患者尤其是高龄者都很纠结到底是选择查5对还是查23对。
染色体筛查有5对和23对之分,很多在进行第三代试管婴儿的客户都在胚胎选择5对还是23对染色体筛查上犯了难,哪些情况适合查5对,哪些客户适合查23对?筛查23对是不是一定比5对好?哪种技术能提升试管婴儿的成功率呢?下面请医疗专业顾问为您详细介绍:

为什么要查染色体
染色体数目或者结构的异常因起的疾病,就是染色体病。因为一条染色体上承载着多个基因,一条染色体数目或者结构的异常影响了多个基因的作用,严重可以引起早期的自然流产。少数能活到出生,但往往伴有生长、智力或性发育异常和先天性多发畸形。因此染色体检查是非常重要的。

 

根据历史数据统计,父母双方年龄越大,发生染色体突变的概率就越高,通过第三代试管婴儿技术在移植前就将染色体异常的胚胎筛选出来,只移植健康的胚胎,可以大大地提升妊娠成功率,所以染色体筛查的重要性不言而喻。
查5对和查23对有什么区别?
5对染色体:是指第三代试管PGD技术,可以筛查13(一三体综合症)、18(爱德华综合症)、21(唐氏综合症)、X(杜氏肌营养不良症)、Y(急性髓性系白血病),5对染色体,并且保障了胚胎的质量。
缺点:只能筛查常见人类5条染色体疾病
适用人群:适用于身体没有什么染色体问题,只是单纯的想选择男孩或者女孩。

基因测序技术(NGS)(Next Generation Sequencing)
即胚胎植入前遗传学基因染色体筛查,是试管婴儿PGS/PGD技术的升级和最新成果,属于新一代基因测序的范畴,通过血液以及其他体液细胞中的DNA或RNA进行检测,从而使人们能了解自己的基因信息,预知身体患疾病的风险。
新一代测序技术NGS会给患者带来一个更准确的检查结果,试管婴儿成功率亦会得到更大程度地提升。
缺点:对胚胎质量要求较高,有可能出现无健康胚胎移植的结果。
适用人群:不孕不育夫妇、反复性流产等、尝试怀孕失败的夫妇、染色体异常的夫妇、高龄产妇。
理智看待,按需选择
有很多人担心查23对会淘汰太多胚胎,其实这不必但心,因为淘汰的胚胎都是异常的,都是不能要的,宁可不生,也不能生个出生后有出生缺陷的孩子。国内做一代、二代试管婴儿是看胚胎发育情况进行移植的,有的胚胎虽然发育很好但它确实存在异常,在不做筛查的情况下进行移植,移植的有异常染色体的胚胎自然会被母体淘汰,这是国内试管婴儿成功率低的一大原因。
因此可以理解患者对查5对还是查23对的纠结,但是建议理智的看待这一问题。因为本质的问题是在胚胎质量本身,并不是在技术上,胚胎质量有问题,即使进行移植,风险也是很大的,查23对是更为保险的选择。当然,医生也会尊重患者的选择,希望面临此问题的患者能谨慎选择。
事实上5对和23对染色体筛查都属于第三代试管PGD的筛查方式,对于夫妻双方没有任何遗传疾病和染色体异常而言5对筛查已经足够符合需求了,而如果是一些遗传疾病,染色体异常等等就是必须选择23对才可以选择最优质的胚胎。此外,如果客户比较年轻胚胎数量非常多当然也可以选择23对,如果胚胎数量本身较少就建议选择5对染色体筛查了。
在做试管婴儿过程中是选择查5对还是查23对,都要根据自己的实际情况在试管婴儿医生的建议下选择适合自己的。如果您还是不知道该如何选择,可以与如如的医疗专业顾问联系,我们会根据您的情况提供专业帮助,有需要联系我们,希望能更好的帮助到您。

 

TIPS:人类的染色体数目为46条(23对),23条来自父亲,23条来自母亲。精子和卵子分别携带23条染色体,在受精时结合成23对,其中22对是常染色体,它决定人类的性状和特征,另一对是性染色体,它决定人类的性别,男性:XY,女性:XX。
正常人的染色体数目46条,在某种内部或外部因素作用下:可能会发生染色体数目异常—染色体数目增多或染色体数目减少;染色体结构异常——重排出现易位、缺失、倒立或组合排列上的改变。
人体总共有23对染色体,分别对应了哪些症状呢?
第1对 高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老人失智症。
第2对 先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲。
第3对 血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖。
第4对 亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症。
第5对 猫哭症(cri du chat 头小,面部特征不寻常,哭声像猫哭声)、秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展。
第6对 肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫。
第7对 糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊性纤化症、肥胖症。
第8对 韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤。
第9对 黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷。
第10对 喘桑病(肌肉不协调)、脑回萎缩(视力逐渐消失)。
第11对 壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤。
第12对 目前尚未发现。
第13对 乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病(肝脏及神经系统疾病)、培透氏症(Patau syndrome 眼,脑,循环系统缺陷,上颚裂)。
第14对 老年失智症(记忆力逐渐消失)。
第15对 小胖威力症(prader-willi syndrome 智障,肥胖,短小身材)雷特氏症(angelmen syndrome自发性笑,痉挛性动作,其他运动及智能障碍)、马凡症侯群(连接身体器官的结缔组织病变)。
第16对 家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调。
第17对 抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌、乳癌)。
第18对 尼曼匹克病(贫血,肝,脾,淋巴肿大,消化不良和神经性缺陷,胰脏癌)。
第19对 动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障。
第20对 泡泡儿(免疫力差或无免疫力)。
第21对 唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿兹海默氏症(Alzheimer’s disease)、组织硬化。
第22对 慢性巨大型白血病(CML 骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤)。
第23对 X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症(Duchenne muscular dystrophy)、克莱恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY男性睪丸特小,无法生育,有女性体征)、堂那氏症(Turner syndrome XO 女性,第二性征无法发育,无青春期,身材短小)、血友病。