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关于无创产前基因检测

发布时间:2019-02-27 00:07 类别:产前DNA检测

关于无创产前基因检测


无创产前检测是一项高度准确的无创产前筛查技术,与传统入侵性检验方法不同,传统入侵性如绒毛活检、羊膜穿刺等检查,存在流产风险。怀孕期间,宝宝的DNA会传到母亲的血液内,而无创产前筛查技术,只需抽取少量孕妇血液,便可检查出宝宝是否有潜在的疾病风险。此技术无流产风险,而且准确性高于99%,大大减少了误诊的可能性。

 

 

透过无创产检,准妈妈可以取得哪些数据?
产前筛检可测试到婴儿染色体的特定异常情况。
人体共有 23 对 (每对两条,合共 46 条) 染色体。
前 22 对染色体依次命名为 1 至 22 号染色体,最后一对染色体会决定胎儿性别。女性有两条 X 染色体,男性则会有一条 X 和 一条 Y 染色体。
任何染色体的多余或缺失都会引起健康及发育问题。

 

 

哪类人士适合无创产前基因检测?
不论任何年龄或种族,任何怀孕周期已达7周的孕妇均可接受无创产前筛查。

什么是染色体三体症
当卵子或精子内的染色体未能平均地分裂,有机会导致缺少一条或额外一条染色体,小孩会因而出现相应的染色体问题。

 

 

虽然至今科学家仍未完全了解为何会有这种情况出现,但普遍认为以上情况出现的机率,会随着母亲年龄提高而上升。不论是精子或卵子出现哪一种染色体问题,这都会严重影响小孩的健康,更甚会导至流产。父亲或母亲都无法预防染色体问题发生,现象是随机的,一旦出现问题便无法治愈。

什么是性染色体相关疾病
第23对染色体是决定宝宝性别的性染色体,正常女性会有一对X染色体(XX),而男性会有X和Y各一条染色体(XY)。

 

 

当卵子或精子内的染色体未能平均地分裂,有机会导致缺少或有额外的性染色体,小孩会因而出现性染色体相关疾病。
除影响生育能力、智力发展、身体发育之外,性格特征亦有机会受影响。

什么是微缺失综合症
染色体除了有机会整条缺失,亦有机会只有一小部份的遗传资料缺失,这情况称为微缺失,而这在任何一条染色体皆可发生。微缺失的成因,主要是精子或卵子在制造过程中的随机基因错失而导致,这种错失更是无可避免。虽然机会率很低,但微缺失亦有可能会遗传至下一代,所以会建议如发现下一代有病征,父母亦应该接受测试,以获取更多信息。微缺失引致的问题及疾病,会因为缺失部份的大小,及该染色体基因本身功能所影响。

 

 

微缺失综合症是十分普遍的基因病症,同时,发生在年轻妈妈所怀的宝宝身上机率比起患上唐氏综合症还要高。微缺失综合症对宝宝健康可造成严重影响,所以绝对不能掉以轻心。


染色体异常导致的疾病

 

筛检项目 受影响染色体 特点
染色体三体症
T21 唐氏综合症 第21对染色体额外多出一条  

最常见的遗传性智力障碍病因
患者会一有一定程度智力障碍
亦可导致先天性心脏或其他器官缺陷,及视力/听力问题

T18 爱德华氏症 第18对染色体额外多出一条   可导致严重智力障碍
脑部、心脏和其他器官先天性严重缺陷
许多胎儿会因流产或胎死腹中而夭折
即使能勉强存活,大部份婴儿较常于出生后1年内去世
T13 巴陶氏综合症 第13对染色体额外多出一条   可导致严重智力障碍
脑部和其他器官先天性严重缺陷
许多胎儿会因流产或胎死腹中而夭折
即使能勉强存活,大部份婴儿较常于出生后1年内去世
T9 9号染色体三倍体 第9对染色体额外多出一条    发育缺陷、先天性心脏病、智力障碍、
神经系统发育迟缓及骨骼肌系统异常等
T16 16号染色体三倍体 第16对染色体额外多出一条    发育迟缓及认知障碍
T22 22号染色体三倍体 第22对染色体额外多出一条    智力障碍、肾脏形态异常、身体两侧不对称发育等
三倍体综合症 染色体均额外多出一条的异常情况
(即共有 69 条染色体)
  
可导致分娩后失血过多、致命性脑痫症发作,
并可诱发癌症

胎儿很少能存活至分娩期
即使能顺利出生,通常亦会在数月内夭折
即使母亲已因各种原因流产,亦必须告知主诊医生有关情况
性染色体相关疾病 (♂只限男性 ♀只限女性)
XO - X染色体单体症 ♀ 缺少一条X染色体   个子较同龄矮小
可存在心脏或肾脏缺陷、听障问题及轻微学习障碍问题
成年后有机会出现不孕情况
XYY - 超雄综合症 ♂ 额外多出一条Y染色体   身材较高大
有机会有学习障碍,比较晚才会讲话
及动作障碍,精细动作较不协调
行为上的问题,如脾气暴躁等
XXX - 超雌综合症 ♀ 额外多出一条X染色体   患者的身体特征及临床病征程度因人而异
有些并没有任何临床病征或只有轻微征状,
有些甚至终身都未被确诊

部份会出现学习障碍或情绪问题
动作技能发育缓慢
10%有机会出现癫痫症或肾脏异常等病征
XXY - 柯林菲特氏症 ♂ 额外多出一条X染色体   有机会有学习障碍问题
出生前及青春期不能制造足够男性荷尔蒙,
导致第二性征没有正常发育,

亦会引致其他不同征状,甚至不育
微缺失综合症
1p36缺失综合症 第1对染色体小片段缺失    较常见为肌肉张力弱
心脏及其他先天性缺陷
不同程度的智力障碍及行为问题
约一半患者亦会罹患脑癎症
2q33.1缺失综合症 第2对染色体小片段缺失    患病婴儿常会有生长发育迟缓问题及行为问题
可能出现进食困难及颚裂的征状
天使综合症 
(染色体15q11.2母系缺失)
第15对母系染色体小片段缺失或只从父亲一方遗传两套第15对染色体    神经性疾病
早期会有严重语言、心智发展迟缓问题
严重学习障碍,伴随特殊的面部表征与行为
行动障碍、脑癎、以及平衡和步行问题
猫鸣症候群 第5对染色体小片段缺失    出生时头部较小,体重较轻、肌肉张力弱
通常会有进食及呼吸困难问题
有中度至严重的智力障碍
普瑞德威利症候群 第15对父系染色体小片段缺失或只从母亲一方遗传两套第15对染色体    患者会肌肉张力低、身材矮小、
斜视和小手小脚、智力障碍、性腺功能不足等特性
由于患者的大脑无法告诉自己胃已饱胀,
会不自觉一直吃而导致病态肥胖,

所以此症亦称为「小胖威利症候群」
I型迪乔治症候群 第22对染色体小片段缺失    肌肉张力弱,亦会有进食及增膀困难问题
患者会出现智力障碍问题
当步入儿童及成年期,体重多会迅速增加,
并有机会出现各种与痴肥症相关的健康问题
II型迪乔治症候群 第10对染色体小片段缺失    主要症状为生长迟滞、心脏先天异常、副甲状腺功能低下、
T-细胞免疫缺陷及面部畸形等症状
16p12.2缺失综合症 第16对染色体小片段缺失    面部畸形、喂养困难、复发性耳道感染、发育迟缓及认知障碍
雅各布森症候群 第11对染色体小片段缺失    发育迟缓、认知障碍、三角头畸形、眼脸下垂和低位耳
遗传性唇颚裂症候群 第1对染色体小片段缺失    患者通常有遗传性发育障碍
下嘴唇常有凹陷痕,唇颚裂或单纯颚裂
少数患者会有牙齿缺损或畸形,俗称「兔唇」,
为最常见的唇颚裂症之一
Langer-Giedion 缺失症候群 第8对染色体小片段缺失 患者通常有心脏缺陷、免疫系统问题以及轻微至中度智力障碍