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無創產前檢查-Panorama

发布时间:2017-08-02 19:08 类别:产前DNA检测

無創產前檢查-Panorama


什麼是無創產前檢查 (Panorama) ?
Panorama是一種市場領先的無創產前篩查試驗(NIPT),它可以在懷孕九週或以後揭示你的寶寶遺傳疾病的風險。它於2013年3月在全球推出,並迅速在美國成為用戶首選的非侵入性產前測試(NIPT)。Panorama 是通過從母親的手臂簡單抽血,分析嬰兒(胎盤)DNA。


誰應該做Panorama ?
Panorama是為懷孕9週或以上的任何年齡和種族的婦女設計的。 它目前不能用於攜帶多個嬰兒(雙胞胎或三胞胎)的婦女,使用供體卵或替代物的婦女或已接受骨髓移植的婦女。


Panorama可以篩查哪些遺傳病?
5種染色體疾病:
唐氏綜合症, 愛華氏綜合症, 帕陶氏綜合症,X單體綜合症和三倍體綜合症
5種微缺失綜合症:
22q11.2微缺失症候群,1p36微缺失症候群,貓嗚症候群,天使人症候群和普瑞德威廉症候群


以上這些疾病的危害和風險是什麼?

 


微缺失綜合症發生在年輕媽媽所懷的寶寶身上的機率比起換唐氏綜合症高!

Panorama和其他無創產前測試相比有什麼優點?
一般採用數算(Counting)方法未能把胎兒和孕婦基因組分開分析,因此較大機會得出假陽性的結果,尤其是胎兒DNA比例較小(4 – 8%)時,其準確率更受影響。此外,Counting方法不能檢測出三倍體,所以只有Panorama 才能測出三倍體及在胎兒DNA比例較小時都能提供準確的結果,達到99.99的靈敏度,而其他無創產前測試所測胎兒DNA比例是只有75%的靈敏度。


為什麼要選擇Panorama?
- 安全可靠
測試只需從母親的手臂簡單抽血,對寶寶沒有任何危險性
- 懷孕9周或以上即可進行測試
- 一個測試10個放心
Panorama可以篩查檢出10種疾病, 包括5種染色體異常疾病和5種微缺失綜合症
- 提供最高靈敏度
不論胎兒DNA比例是高或低,Panorama也能提供> 99.9%靈敏度;而其他產前無創測試,在低胎兒DNA比例的情況下,只能提供75%靈敏度
- 陽性預測值是業界最高
假陽性報告機率最低,最準確
- 美國認證
Panorama在美國具有CAP認證的實驗室進行,保證測試品質


如果你擔心胎兒的健康,希望可以無後顧之憂, 那麼Panorama篩檢是你的最佳的選擇。
根據美國婦產科醫師學會 (ACOG)建議, 以下孕婦應接受如 Panorama 篩檢等非入侵性產前篩檢 :
OSCAR 血清測試結果為高危
有異常超聲波掃瞄檢查
懷孕年齡35歲或以上
有家族遺傳病病史


名醫科普:唐氏綜合症產前篩查
唐氏綜合症是一種先天的基因異常疾病,估計每750個新生嬰兒當中,大約有一個患上此病;高齡產婦會有更大機會產下唐氏嬰兒。


大部分唐氏綜合症患者都會有不同的健康問題或特徵:
1.智力:輕度至中度智障
2.學習能力:有不同程度的發展遲緩
3.健康:較大機會患有心臟病、弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等
4.情緒問題:部分唐氏綜合症患者,於青年期以後會因荷爾蒙變化,可能引發抑鬱症等情緒問題
5.外表:扁鼻、眼睛上斜、嘴巴由前端至後端距離較短等
Q:如何在懷孕期間知道胎兒是否有唐氏綜合症?
A:合理的方法是進行產前篩查測試,計算胎兒患有唐氏綜合症的風險。
唐氏綜合症產前篩查對比如下: