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在母体血液中的单基因遗传病的产前筛查

发布时间:2014-11-16 21:50 类别:产前DNA检测

胎儿细胞和无细胞胎儿DNA,可以发现,在母体血液循环。从母体血液中的胎儿细胞恢复提供了无创产前DNA检测胎儿DNA纯的唯一来源。胎儿有核红细胞(核红细胞)被认为是最合适的母体循环胎儿细胞用于此目的,因为他们不常见的健康成人外周血中,在胎儿在妊娠早期最丰富的。

由于孕妇血液中的胎儿细胞是极其罕见的,还没有一个明确的分离方法尚未建立。从母亲的血液中,通过荧光或磁性活化细胞分选,密度梯度,免疫磁珠或显微操作可富集胎儿核红细胞。 Giemsa染色,杂交,Y染色体特异性探针,PCR检测一个特定的父亲的等位基因,或胎儿细胞抗原的免疫染色确定胎儿细胞。

允许胎儿DNA序列的引物延伸预扩增和PCR扩增杜氏肌营养不良症的产前筛查及胎儿的RhD血型。序列特异性杂交已被用于检测镰状细胞性贫血和β-地中海贫血,产前在这些疾病的杂合子携带者。母体血浆中的单基因疾病的诊断的无细胞胎儿DNA的使用是有限的失调引起由父系遗传的基因或突变可区别于母系遗传的对应。

目前,可确定胎儿性别的孕妇血浆。当孕妇是一个heterzygous的X-连锁疾病的载体,确定鉴定胎儿性别是临床上非常翔实的第一步筛选,以避免侵入性羊膜穿刺术。非侵入性产前诊断遗传性疾病的孕妇应适用于一个特定的单基因疾病具有一定的风险。