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第一孕早期筛查之唐氏综合症检查

发布时间:2014-11-16 22:14 类别:产前DNA检测

第一孕早期筛查

现在,你怀孕了,您的医生将处方各种放映和测试,以确定您的宝宝健康。头三个月是一个特别不稳定的,在这些最初的13周流产的发生率最高的。然而,良好的医疗保障和健康的生活方式,你很可能会顺利通过第一孕期没有太大的困难 - 保存的各种初期怀孕的症状。

第一孕早期筛查是一种非侵入性的评价,结合验血和超声波来确定,如果你的宝宝是在特定的染色体异常的风险,包括唐氏综合症,21三体综合症,爱德华氏综合症三体综合症,18组可选的。此外,其中的一部分,称为超声筛查颈部半透明物色其他潜在的问题,如心脏疾病与宝宝便利。这些场次不检测神经管缺陷,如脊柱裂。

颈部半透明屏幕通常是10周和13周之间进行。它是一个超声测量婴儿的脊柱和脖子后面的皮肤之间的空间。虽然它不是一个诊断测试,它可以揭示,如果有一个增加的空间量,这可能表明唐氏综合征。这些测试需要专门的培训,执行和解释屏幕。

唐氏综合症检查

第一孕早期筛查的目的是避免孕期唐氏综合症,爱德华氏综合症。他们可能指向婴儿携带的异常染色体是一致的羽绒服和爱德华氏综合症的可能性增加。诊断测试可以做,如果筛选表示异常。在怀孕过程中的诊断测试,包括从婴儿周围的流体和组织样品,并进行评估,以确定是否有一个额外的三体综合症,21三体综合症,18号染色体。诊断测试进行感染或流产的危险。

第一孕早期的筛查已经存在了好几年,在美国,但是,它仅仅是在最近的时代,它已被证明是真正的价值确定唐氏综合症。2005年11月发表在新英格兰医学杂志“的一项研究支持第一孕早期筛查最准确的非侵入性的方式来确定染色体异常。两个场次的准确率,当结合,导致检测染色体异常,给予5%的假阳性率在85%的准确率。假阳性率意味着一切正常怀孕的百分之五将收到一份测试结果为阳性或异常水平的时候,其实,这是正常的。如果接收到了肯定的结果,这意味着有一个具有一个异常的婴儿的1/100到1/300的机会。一个积极的结果,并不意味着存在的情况。它意味着潜力较高,并有足够的空间来讨论有关如何进行测试。

进行血液筛查的孕激素HCG(人绒毛膜促性腺激素)和PAPP-A的水平来衡量。 这些激素,过高或过低的水平,可以显示染色体异常。

诊断测试

重要的是要记住,这些都是掩护,它们不是诊断 - 即,它们不确认的问题。他们两个血液测试和超声波结果看比较数量的各种因素,如母亲年龄,种族,其他血液测试结果,和附加信息,然后估计有异常的机会。它们的信号进行进一步的测试是一个考虑因素。