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有血友病家族史者应做产前基因筛查

发布时间:2014-11-16 22:07 类别:产前DNA检测

有血友病家族史者应做产前基因筛查,这种病只传男不传女。

时报讯 “得了血友病,就像变成了玻璃人,永远只能看别人奔跑。”说起自己的病,拄着双拐的大男孩王军(化名),眼睛里充满了渴望。今天是第23个世界血友病日,今年的主题是“共同努力,缩小差距”。上周六,中华慈善总会拜科奇血友病儿童援助项目,在浙医一院举行了病友联谊会。医院血液病科主任医师麦文渊说,大约1万人里就有一个血友病人。由于诊断率较低,国内10多万患者中,接受治疗的不足1万人。专家建议,有血友病家族史或经常莫名出血的人,最好做一做产前基因筛查。

“我的儿子是用钱买来的”

“你也是带孩子来看病的么?”在医院采访,一位妈妈焦急走过来问,掏出孩子的病历,差点哭出来。“我们一个月输凝血因子就要四五万,前段时间小宝消化道大出血,用了7万多,这两个儿子真是用钱买来的啊!”

这位妈妈姓徐,她说,两个双胞胎儿子,出生的时候很健康。“2岁的时候,大宝和小宝走路摔跤,总是乌青不退,去医院一查,才发现他们都有血友病。”

徐女士说,孩子还不懂事,喜欢跑,一跌倒受伤,出血就止不住,每个月都要到浙一报到,注射凝血因子。现在两个儿子已经5岁了,病情也越来越重,有时候不动,膝关节也会出血。“孩子还小,他们哪里知道,可能这辈子都要拄拐杖了。”

旁边,另一位妈妈更绝望,她的父亲在40多岁时,因为血友病去世。“知道这个病传男不传女,爸爸曾和我说过,如果我又生了儿子,不如弄死算了,结果现在又逃不过这个病。一个人生病,把全家都拖垮了。”

得血友病的都是男孩

“血友病是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病,分轻、中、重型,我们医院登记的重型患者有301位。”麦文渊主任医师说,血液科、急诊科,经常能看到这些患者的身影。

“这种病的致病基因在X染色体上,一般妈妈是携带者,如果生了儿子,一半可能会得血友病。更可怕的是,这种病往往隔代遗传。外公是血友病患者,把致病基因遗传给女儿,女儿不发病,但她生下的儿子很可能就是病人。”

浙医儿院血液科副主任医师徐卫群说,在她们医院,也登记着100多位血友病患儿,从新生儿到18岁都有。很多病人一开始并没发现身体异常。有的血友病宝宝,生下来时因为难产,头皮会一直血肿;有的宝宝剪断的脐带残端,会一直渗血;还有的孩子如果到了换牙期,牙龈也会一直出血。

“一般国产的凝血因子一个单位要2块钱,进口的要5块以上。以一个40公斤的孩子为例,如果一次关节出血,需要提高40%的凝血因子水平,就要输入800个单位的凝血因子。平均每次就要花费1600元钱,效果只能维持8至10个小时,每周都要来医院注射一次。”

麦文渊主任医师说,血友病必须终身治疗,但凝血因子却很紧张,国内只有三四家厂家生产,小医院供应紧张。如果直接输血浆治疗,副反应会很大,还会增加心脏负担。

“很多患者没有及时治疗,膝关节反复出血‘锈’住,到30岁以后就难以独立行走了。严重的,可能颅内出血死亡。”

有家族史者应做产前基因筛查

过去,有血友病家族史的女性常常生活在巨大的压力下,她们既不知道自己是否携带致病基因,也不知道自己能否产下健康男婴。生育对她们而言是一种冒险,孩子健康,全家喜乐;孩子生病,则可能倾家荡产。

说到这个问题,徐卫群医师和麦文渊医师,都认为产前筛查很重要。

“血友病属于隐性X染色体遗传性疾病,多为男性发病,女性传递。所以夫妻双方,如果家族中曾有过血友病患者亲属,以及家族中有容易出现淤血或经常出血的人,则需要在产前做基因筛查。”

医师说,这项检查国内只有少数几家医院开展,香港DNA检测中心为你分忧解难。需检测基因的夫妇,可推选三代人代表,到医院进行产前DNA检测,看是否携带致病基因。通过选择性妊娠,避免生出血友病儿。

症状自测

血友病最主要的表现是出血,血液科专家说,如果孩子出现下列症状,则可能是血友病的初期表现,一定要及时到医院检查。

1、出血部位广泛且严重,且不易止血,出血常持续数小时甚至数周;

2、新生儿脐带残端持续渗血;

3、换牙期长时间出血;

4、学习站立时,摔倒后出现臀部皮肤青肿不退;

5、轻微损伤和手术后长时间渗血或出血;

6、常有自发性关节积血,并反复发生。